متخصص کودکان در خط مقدم شناسایی بیماری‌های ژنتیکی، اختلالات تکاملی و بیماری‌های نادر قرار دارد؛ ژنتیک پزشکی زمانی بیشترین ارزش را ایجاد می‌کند که به پزشک کمک کند موارد مشکوک را زودتر تشخیص دهد، مسیر بررسی را منطقی انتخاب کند، تست مناسب را در زمان مناسب درخواست یا ارجاع کند، و نتیجه را در بستر بالینی کودک و خانواده تفسیر نماید.

پزشک عمومی و پزشک خانواده، خط اول شناسایی بیماران و خانواده‌هایی هستند که ممکن است از ارزیابی ژنتیک سود ببرند؛ نقش ژنتیک، جایگزینی قضاوت بالینی پزشک نیست، بلکه کمک به تشخیص دقیق‌تر، ارجاع به‌موقع، انتخاب تست مناسب و پیشگیری آگاهانه در خانواده است.