ژن درمانی

در این مقاله به بررسی رویدادهای مهم هفته گذشته از ابوظبی تا استنفورد پرداخته شده که در آن پیشرفت‌های چشمگیر در حوزه ژنتیک مرزهای علمی جدیدی را فتح کردند و نویدبخش تحولاتی بزرگ در پزشکی و فناوری‌های زیستی آینده هستند.

انقلابی دیگر در ژنتیک پزشکی رخ داده است: کشف ژن‌های جدیدی که تا پیش از این نادیده گرفته شده‌اند. محققان دانشگاه آکسفورد با مطالعه‌ی دقیق یک ژن غیرکُدکننده به نام RNU4-2 دریافتند که جهش‌های این ژن می‌توانند باعث ایجاد دو اختلال عصبی-رشدی مجزا شوند. این کشف، که در مجلات Nature و Nature Genetics منتشر شده، تخمین زده می‌شود که پاسخ حدود ۱۰۰ هزار مورد بیماری ناشناخته در سراسر جهان را در خود داشته باشد. این مقاله، روایتی است از اینکه چگونه نگاه به بخش‌های «غیرمهم» ژنوم دنیای تشخیص را متحول می‌کند.

محققان مؤسسه‌ی تحقیقاتی کودکان مورداک در ملبورن استرالیا، برای اولین بار در جهان، یک ژن‌درمانی را برای درمان بیماری‌های ژنتیکی قلبی در کودکان طراحی کرده‌اند. این روش با یک تزریقِ ژن سالم، عملکرد عضله‌ی قلب را در مدل‌های آزمایشگاهی و حیوانی بازگردانده است. این موفقیت که در مجله‌ی Nature Cardiovascular Research منتشر شده، می‌تواند کودکان مبتلا به کاردیومیوپاتی (بیماری عضله‌ی قلب) را برای همیشه از نیاز به پیوند قلب نجات دهد و راه را برای درمان طیف گسترده‌ای از بیماری‌های ژنتیکی قلب هموار کند.

در یک دستاورد تاریخی برای علم پزشکی، نخستین واکسن شخصی‌سازی‌شده‌ی mRNA سرطان، با موفقیت مرحله‌ی سوم (آخرین مرحله) کارآزمایی بالینی را پشت سر گذاشت. این واکسن که توسط شرکت‌های مدرنا و مرک ساخته شده، در بیماران مبتلا به ملانوم (نوعی سرطان پوست) پس از جراحی، خطر بازگشت و گسترش سرطان را به‌طور چشمگیری کاهش داده است. این اولین باری است که یک واکسن mRNA سرطان در یک مطالعه‌ی بزرگ و نهایی موفق می‌شود و راه را برای درمان‌های شخصی‌سازی‌شده در انواع دیگر سرطان‌ها هموار می‌کند.

سه خبر بزرگ از مرزهای ژنتیک که نشان می‌دهد درمان‌های دقیق و شخصی‌سازی شده دیگر تنها رویا نیست بلکه به واقعیت نزدیک شده‌اند. این پیشرفت‌ها نویدبخش تحولی در پزشکی و بهبود زندگی بیماران با راهکارهای هدفمند و موثر هستند.

در یک دستاورد تاریخی برای پزشکی ژنتیک، اولین درمان ژن‌درمانی جایگزینی ژن در جهان، مستقیماً به مغز یک نوزاد ۸ ماهه مبتلا به صرع شدید ژنتیکی تزریق شد. این روش ژن WWOX را که در این نوزاد دچار نقص بود، بازیابی می‌کند. یک ماه پس از درمان، نوزاد بدون عود تشنج‌های قبلی از بیمارستان مرخص شده است. این موفقیت، راه را برای درمان بیماری‌های نادر عصبی-ژنتیکی هموار می‌کند و نشان می‌دهد که چگونه تحقیقات بنیادی می‌تواند به گزینه‌های درمانی جدید برای بیماران مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی نادر منجر شود.