بارداری

در مقالات قبل با آزمایش‌های غربالگری و تشخیصی و همچنین آزمایش‌های ناقلان آشنا شدید. حالا وارد دسته سوم می‌شویم: آزمایش‌های دوران بارداری. اولین و شاید مهم‌ترین موضوع این دسته، NIPT یا تست غیرتهاجمی قبل از تولد است؛ آزمایشی که در کمتر از یک دهه، چهره‌ی غربالگری بارداری را در سراسر جهان دگرگون کرده است. در این مقاله، با زبانی ساده اما دقیق، می‌آموزید که NIPT چه می‌کند، چه چیزهایی را می‌تواند و چه چیزهایی را نمی‌تواند تشخیص دهد، و چرا درک محدودیت‌های آن به اندازه‌ی مزایایش حیاتی است.

ناباروری یکی از چالش‌های پیچیده و چندعاملی است که حدود ۱۰ تا ۱۵ درصد زوج‌ها را درگیر می‌کند. در این میان، عامل مردانه در حدود نیمی از موارد ناباروری نقش دارد و در بسیاری از این موارد، ریشه مشکل در ژنتیک نهفته است. تحقیقات جدید نشان می‌دهد که ناهنجاری‌های کروموزومی، حذف‌های کروموزوم Y و جهش‌های تک‌ژنی مسئول بخش قابل‌توجهی از موارد ناباروری شدید مردانه هستند. در این مقاله به زبان ساده و کاربردی، علل ژنتیکی ناباروری مردان، آزمایش‌های تشخیصی و جدیدترین دستورالعمل‌های جهانی را بررسی می‌کنیم.

این مقاله به بررسی پیشرفت‌های علمی در ژاپن می‌پردازد که تلاش می‌کنند کروموزوم اضافی در سندرم داون را حذف یا خاموش کنند، رویکردی نوآورانه که می‌تواند تحولی در درمان این سندرم ایجاد کند و چشم‌اندازهای جدیدی برای بیماران و خانواده‌هایشان به همراه داشته باشد.

سقط مکرر یکی از دردناک‌ترین تجربیات برای زوج‌هایی است که قصد فرزندآوری دارند. اگر دو یا چند بار سقط جنین داشته‌اید، احتمال وجود علل ژنتیکی بسیار بالاست. خوشبختانه با بررسی ژنتیکی زوجین و آزمایش‌های مناسب می‌توان بسیاری از موارد را شناسایی و در بارداری‌های بعدی مدیریت کرد. در این مقاله به بررسی علل ژنتیکی سقط مکرر، آزمایش‌های ضروری بعد از سقط و نحوه بررسی زوجین می‌پردازیم.

مطالعه‌ای جدید از استرالیا نشان می‌دهد قرار گرفتن در معرض DEHP (ماده شیمیایی پلاستیک‌ها) در بارداری، از طریق تغییر متیلاسیون DNA در ۵۳۱ ژن مرتبط با رشد مغز، ریسک علائم اوتیسم و ADHD را در کودکان افزایش می‌دهد و مکانیسم بیولوژیکی این ارتباط را توضیح می‌دهد. این مطالعه روی ۸۰۰ مادر از سال ۲۰۱۰ تا چهار سالگی فرزندانشان انجام شد. رژیم غذایی سرشار از ماهی، مغزها و سبزیجات برگ‌سبز می‌تواند اثرات منفی را تعدیل کند.

در مقاله‌ی قبل، با انواع تست‌های ژنتیکی در IVF (لقاح مصنوعی) آشنا شدید. حالا می‌رسیم به یکی از دقیق‌ترین و پیشرفته‌ترین ابزارهای ژنتیک پزشکی: PGD یا تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی. اگر شما یا یکی از نزدیکانتان ناقل یک بیماری ژنتیکی هستید، یا سابقه‌ی تولد فرزندی با بیماری ارثی دارید، این مقاله دقیقاً برای شماست. با زبانی ساده، اما کاملاً علمی و به‌روز، همه‌چیز را درباره‌ی این روش انقلابی توضیح می‌دهیم.

تست‌های ژنتیکی در IVF به تشخیص مشکلات ژنتیکی قبل از انتقال جنین کمک می‌کنند و شانس موفقیت بارداری را افزایش می‌دهند. این تست‌ها نقش مهمی در کاهش خطر بیماری‌های ارثی و انتخاب جنین سالم در فرآیند لقاح مصنوعی ایفا می‌کنند.

در مقاله‌ی قبل، با تست ژنتیک ناقلان قبل از ازدواج آشنا شدید و دیدید که چطور یک آزمایش ساده می‌تواند از تولد نوزادی با بیماری ژنتیکی شدید جلوگیری کند. اما اگر ازدواج کرده‌اید و قصد بارداری دارید، یا سابقه‌ی بیماری در خانواده‌تان دارید، یا سن بارداری‌تان بالاست، چه؟ اینجاست که مشاوره ژنتیک پیش از بارداری به کمک شما می‌آید. در این مقاله می فهمیم مشاوره ژنتیک پیش از بارداری چیست، چه کسانی به آن نیاز دارند، چه مراحلی دارد و چطور می‌تواند به داشتن فرزندی سالم کمک کند. تا انتها با ما همراه باشید.

تا اینجای کار، با مفاهیم پایه‌ای ژنتیک مانند ژن، کروموزوم، جهش و الگوهای وراثت آشنا شدید. در مقاله‌ی قبل نیز تفاوت آزمایش‌های غربالگری و تشخیصی را یاد گرفتید. حالا وقت آن رسیده که یکی از مهم‌ترین و کاربردی‌ترین آزمایش‌های ژنتیک را بررسی کنیم؛ آزمایشی که می‌تواند سرنوشت نسل آینده‌ی شما را رقم بزند: تست ژنتیک حاملان (ناقلان) بیماری‌ها قبل از ازدواج.

تشخیص دیرهنگام ژنتیکی، بحرانی برای نوزادان در ایران است. کره جنوبی با rWGS تشخیص را به ۵/۵ روز رسانده و انگلستان با آزمایش DNA آزاد، سرطان چشم را پیش از تولد شناسایی می‌کند. این فناوری‌ها در ایران موجودند، اما دسترسی محدود است. این دستاوردها نشان می دهد تشخیص سریع و مشاوره ژنتیک، نجات‌بخش است.