تازه های دنیای ژنتیک پزشکی

در هفته‌ای که گذشت، یک خبر از سئول، توجه من را بیش از همه جلب کرد. محققان کره‌ای روشی ابداع کرده‌اند که می‌تواند بیماری‌های ژنتیکیِ پیچیده‌ای مثل سندرم‌های تکرار رشته‌ای (مثل برخی از انواع سندرم ایکس شکننده و آتاکسی‌های نخاعی-مخچه‌ای) را که سال‌ها بی‌پاسخ می‌ماندند، در ۲۵ ساعت تشخیص دهد. این یعنی پایانِ انتظاری که گاهی تا 9 سال طول می‌کشید.

مطالعه‌ای جدید از استرالیا نشان می‌دهد قرار گرفتن در معرض DEHP (ماده شیمیایی پلاستیک‌ها) در بارداری، از طریق تغییر متیلاسیون DNA در ۵۳۱ ژن مرتبط با رشد مغز، ریسک علائم اوتیسم و ADHD را در کودکان افزایش می‌دهد و مکانیسم بیولوژیکی این ارتباط را توضیح می‌دهد. این مطالعه روی ۸۰۰ مادر از سال ۲۰۱۰ تا چهار سالگی فرزندانشان انجام شد. رژیم غذایی سرشار از ماهی، مغزها و سبزیجات برگ‌سبز می‌تواند اثرات منفی را تعدیل کند.

در این مقاله به بررسی رویدادهای مهم هفته گذشته از ابوظبی تا استنفورد پرداخته شده که در آن پیشرفت‌های چشمگیر در حوزه ژنتیک مرزهای علمی جدیدی را فتح کردند و نویدبخش تحولاتی بزرگ در پزشکی و فناوری‌های زیستی آینده هستند.

انقلابی دیگر در ژنتیک پزشکی رخ داده است: کشف ژن‌های جدیدی که تا پیش از این نادیده گرفته شده‌اند. محققان دانشگاه آکسفورد با مطالعه‌ی دقیق یک ژن غیرکُدکننده به نام RNU4-2 دریافتند که جهش‌های این ژن می‌توانند باعث ایجاد دو اختلال عصبی-رشدی مجزا شوند. این کشف، که در مجلات Nature و Nature Genetics منتشر شده، تخمین زده می‌شود که پاسخ حدود ۱۰۰ هزار مورد بیماری ناشناخته در سراسر جهان را در خود داشته باشد. این مقاله، روایتی است از اینکه چگونه نگاه به بخش‌های «غیرمهم» ژنوم دنیای تشخیص را متحول می‌کند.

در یک دستاورد تاریخی برای علم پزشکی، نخستین واکسن شخصی‌سازی‌شده‌ی mRNA سرطان، با موفقیت مرحله‌ی سوم (آخرین مرحله) کارآزمایی بالینی را پشت سر گذاشت. این واکسن که توسط شرکت‌های مدرنا و مرک ساخته شده، در بیماران مبتلا به ملانوم (نوعی سرطان پوست) پس از جراحی، خطر بازگشت و گسترش سرطان را به‌طور چشمگیری کاهش داده است. این اولین باری است که یک واکسن mRNA سرطان در یک مطالعه‌ی بزرگ و نهایی موفق می‌شود و راه را برای درمان‌های شخصی‌سازی‌شده در انواع دیگر سرطان‌ها هموار می‌کند.

سه خبر بزرگ از مرزهای ژنتیک که نشان می‌دهد درمان‌های دقیق و شخصی‌سازی شده دیگر تنها رویا نیست بلکه به واقعیت نزدیک شده‌اند. این پیشرفت‌ها نویدبخش تحولی در پزشکی و بهبود زندگی بیماران با راهکارهای هدفمند و موثر هستند.