آزمایش تشخیصی
در هفتهای که گذشت، یک خبر از سئول، توجه من را بیش از همه جلب کرد. محققان کرهای روشی ابداع کردهاند که میتواند بیماریهای ژنتیکیِ پیچیدهای مثل سندرمهای تکرار رشتهای (مثل برخی از انواع سندرم ایکس شکننده و آتاکسیهای نخاعی-مخچهای) را که سالها بیپاسخ میماندند، در ۲۵ ساعت تشخیص دهد. این یعنی پایانِ انتظاری که گاهی تا 9 سال طول میکشید.
در مقالات قبل با تالاسمی و فیبروز کیستیک آشنا شدید. حالا میرسیم به یکی از بیماریهای ژنتیکی که در سالهای اخیر به دلیل پیشرفتهای چشمگیر در درمان و غربالگری، توجه جهانی را به خود جلب کرده است: آتروفی عضلانی نخاعی (SMA). این بیماری اگرچه نادر است، اما به دلیل شدت علائم و هزینههای سنگین مراقبت، یکی از مهمترین اهداف برنامههای غربالگری ژنتیکی در جهان و ایران محسوب میشود.
تستهای ژنتیکی در IVF به تشخیص مشکلات ژنتیکی قبل از انتقال جنین کمک میکنند و شانس موفقیت بارداری را افزایش میدهند. این تستها نقش مهمی در کاهش خطر بیماریهای ارثی و انتخاب جنین سالم در فرآیند لقاح مصنوعی ایفا میکنند.
در مقالهی قبل، با تست ژنتیک ناقلان قبل از ازدواج آشنا شدید و دیدید که چطور یک آزمایش ساده میتواند از تولد نوزادی با بیماری ژنتیکی شدید جلوگیری کند. اما اگر ازدواج کردهاید و قصد بارداری دارید، یا سابقهی بیماری در خانوادهتان دارید، یا سن بارداریتان بالاست، چه؟ اینجاست که مشاوره ژنتیک پیش از بارداری به کمک شما میآید. در این مقاله می فهمیم مشاوره ژنتیک پیش از بارداری چیست، چه کسانی به آن نیاز دارند، چه مراحلی دارد و چطور میتواند به داشتن فرزندی سالم کمک کند. تا انتها با ما همراه باشید.
تا اینجای کار، با مفاهیم پایهای ژنتیک مانند ژن، کروموزوم، جهش و الگوهای وراثت آشنا شدید. در مقالهی قبل نیز تفاوت آزمایشهای غربالگری و تشخیصی را یاد گرفتید. حالا وقت آن رسیده که یکی از مهمترین و کاربردیترین آزمایشهای ژنتیک را بررسی کنیم؛ آزمایشی که میتواند سرنوشت نسل آیندهی شما را رقم بزند: تست ژنتیک حاملان (ناقلان) بیماریها قبل از ازدواج.
تشخیص دیرهنگام ژنتیکی، بحرانی برای نوزادان در ایران است. کره جنوبی با rWGS تشخیص را به ۵/۵ روز رسانده و انگلستان با آزمایش DNA آزاد، سرطان چشم را پیش از تولد شناسایی میکند. این فناوریها در ایران موجودند، اما دسترسی محدود است. این دستاوردها نشان می دهد تشخیص سریع و مشاوره ژنتیک، نجاتبخش است.