آزمایش ژنتیک آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)

در هفته‌ای که گذشت، یک خبر از سئول، توجه من را بیش از همه جلب کرد. محققان کره‌ای روشی ابداع کرده‌اند که می‌تواند بیماری‌های ژنتیکیِ پیچیده‌ای مثل سندرم‌های تکرار رشته‌ای (مثل برخی از انواع سندرم ایکس شکننده و آتاکسی‌های نخاعی-مخچه‌ای) را که سال‌ها بی‌پاسخ می‌ماندند، در ۲۵ ساعت تشخیص دهد. این یعنی پایانِ انتظاری که گاهی تا 9 سال طول می‌کشید.

این مقاله به بررسی اهمیت ژنتیک در تخصص طب فیزیکی و توان‌بخشی می‌پردازد و نقش ژنتیک در تشخیص، درمان و بهبود بیماران را توضیح می‌دهد تا متخصصین این حوزه بتوانند رویکردهای دقیق‌تری در مراقبت و بازتوانی ارائه دهند.

مطالعه‌ای جدید از استرالیا نشان می‌دهد قرار گرفتن در معرض DEHP (ماده شیمیایی پلاستیک‌ها) در بارداری، از طریق تغییر متیلاسیون DNA در ۵۳۱ ژن مرتبط با رشد مغز، ریسک علائم اوتیسم و ADHD را در کودکان افزایش می‌دهد و مکانیسم بیولوژیکی این ارتباط را توضیح می‌دهد. این مطالعه روی ۸۰۰ مادر از سال ۲۰۱۰ تا چهار سالگی فرزندانشان انجام شد. رژیم غذایی سرشار از ماهی، مغزها و سبزیجات برگ‌سبز می‌تواند اثرات منفی را تعدیل کند.

در طول ۱۱۹ مقاله گذشته، با مفاهیم پایه ژنتیک، آزمایش‌های مختلف قبل و بعد از بارداری، ژنتیک سرطان، بیماری‌های ژنتیکی شایع و روش‌های پیشرفته تشخیصی آشنا شدید. حالا به آخرین مقاله این مجموعه می‌رسیم؛ موضوعی که شاید از همه مهم‌تر باشد: وقتی گزارش آزمایش ژنتیک به دستتان می‌رسد، چگونه آن را بفهمید؟
در این مقاله، گام‌به‌گام یاد می‌گیرید که گزارش ژنتیک خود را بخوانید، اصطلاحات تخصصی آن را بفهمید، و بدانید که هر نوع نتیجه (مثبت، منفی، یا نامشخص) چه معنایی برای شما و خانواده‌تان دارد.

در مقالات قبل با تالاسمی و فیبروز کیستیک آشنا شدید. حالا می‌رسیم به یکی از بیماری‌های ژنتیکی که در سال‌های اخیر به دلیل پیشرفت‌های چشمگیر در درمان و غربالگری، توجه جهانی را به خود جلب کرده است: آتروفی عضلانی نخاعی (SMA). این بیماری اگرچه نادر است، اما به دلیل شدت علائم و هزینه‌های سنگین مراقبت، یکی از مهم‌ترین اهداف برنامه‌های غربالگری ژنتیکی در جهان و ایران محسوب می‌شود.

این مقاله به بررسی اهمیت و کاربردهای ژنتیک در تخصص طب سالمندی و دمانس می‌پردازد و نقش عوامل ژنتیکی را در تشخیص، پیشگیری و درمان این بیماری‌ها تحلیل می‌کند. اطلاعات مفید برای متخصصین حوزه سالمندی و دمانس ارائه می‌شود.

اگر در ایران زندگی می‌کنید، حتماً نام «تالاسمی» را بارها شنیده‌اید. این بیماری در کشور ما آنقدر شایع است که آزمایش آن به یکی از الزامات قانونی قبل از ازدواج تبدیل شده. اما آیا می‌دانید خودِ ناقلان تالاسمی معمولاً هیچ علامتی ندارند و کاملاً سالم هستند؟ در این مقاله، با زبانی ساده و با استفاده از جدیدترین آمار و اطلاعات، شما را با تالاسمی، انواع آن، علائم در ناقلان و نحوه‌ی تشخیص آن آشنا می‌کنیم.

در این مقاله به بررسی رویدادهای مهم هفته گذشته از ابوظبی تا استنفورد پرداخته شده که در آن پیشرفت‌های چشمگیر در حوزه ژنتیک مرزهای علمی جدیدی را فتح کردند و نویدبخش تحولاتی بزرگ در پزشکی و فناوری‌های زیستی آینده هستند.

در مقالات قبل با تست‌های ناقلی عمومی آشنا شدید. حالا می‌رسیم به یکی از مهم‌ترین و شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی که غربالگری ناقلان برای آن در سراسر جهان توصیه می‌شود: فیبروز کیستیک (CF). این مقاله، شما را با این بیماری، دلایل اهمیت غربالگری ناقلان، جدیدترین دستورالعمل‌های جهانی (۲۰۲۵-۲۰۲۶) آشنا می‌کند.

این مقاله به بررسی مباحث حیاتی ژنتیک و کاربردهای آن در رشته تخصصی مغز و اعصاب می‌پردازد و نقش ژنتیک را در تشخیص، درمان و پژوهش‌های نوین علوم اعصاب تحلیل می‌کند تا متخصصین این حوزه دانش به‌روزی کسب کنند.