ناقلان سندرم X شکننده

این مقاله به بررسی پیشرفت‌های علمی در ژاپن می‌پردازد که تلاش می‌کنند کروموزوم اضافی در سندرم داون را حذف یا خاموش کنند، رویکردی نوآورانه که می‌تواند تحولی در درمان این سندرم ایجاد کند و چشم‌اندازهای جدیدی برای بیماران و خانواده‌هایشان به همراه داشته باشد.

سقط مکرر یکی از دردناک‌ترین تجربیات برای زوج‌هایی است که قصد فرزندآوری دارند. اگر دو یا چند بار سقط جنین داشته‌اید، احتمال وجود علل ژنتیکی بسیار بالاست. خوشبختانه با بررسی ژنتیکی زوجین و آزمایش‌های مناسب می‌توان بسیاری از موارد را شناسایی و در بارداری‌های بعدی مدیریت کرد. در این مقاله به بررسی علل ژنتیکی سقط مکرر، آزمایش‌های ضروری بعد از سقط و نحوه بررسی زوجین می‌پردازیم.

این مقاله به بررسی اصول و کاربردهای ژنتیک در تخصص کلیه و نفرولوژی می‌پردازد و نقش ژنتیک را در تشخیص، درمان و پیشگیری بیماری‌های کلیوی مورد بحث قرار می‌دهد. اطلاعات کلیدی برای پزشکان نفرولوژی جهت بهبود مراقبت از بیماران ارائه شده است.

در مقالات قبل با تالاسمی و SMA آشنا شدید. حالا می‌رسیم به یکی از جذاب‌ترین و در عین حال پیچیده‌ترین بیماری‌های ژنتیکی: سندرم X شکننده. این بیماری نه تنها شایع‌ترین علت ارثی عقب‌ماندگی ذهنی است، بلکه ناقلان آن (که خودشان معمولاً سالم هستند) ممکن است در معرض خطر مشکلات جدی دیگری مانند نارسایی زودرس تخمدان و لرزش و آتاکسی در سنین بالاتر باشند. در این مقاله، همه چیز را درباره این بیماری و ناقلان آن به زبان ساده توضیح می‌دهیم.

در هفته‌ای که گذشت، یک خبر از سئول، توجه من را بیش از همه جلب کرد. محققان کره‌ای روشی ابداع کرده‌اند که می‌تواند بیماری‌های ژنتیکیِ پیچیده‌ای مثل سندرم‌های تکرار رشته‌ای (مثل برخی از انواع سندرم ایکس شکننده و آتاکسی‌های نخاعی-مخچه‌ای) را که سال‌ها بی‌پاسخ می‌ماندند، در ۲۵ ساعت تشخیص دهد. این یعنی پایانِ انتظاری که گاهی تا 9 سال طول می‌کشید.

این مقاله به بررسی اهمیت ژنتیک در تخصص طب فیزیکی و توان‌بخشی می‌پردازد و نقش ژنتیک در تشخیص، درمان و بهبود بیماران را توضیح می‌دهد تا متخصصین این حوزه بتوانند رویکردهای دقیق‌تری در مراقبت و بازتوانی ارائه دهند.

مطالعه‌ای جدید از استرالیا نشان می‌دهد قرار گرفتن در معرض DEHP (ماده شیمیایی پلاستیک‌ها) در بارداری، از طریق تغییر متیلاسیون DNA در ۵۳۱ ژن مرتبط با رشد مغز، ریسک علائم اوتیسم و ADHD را در کودکان افزایش می‌دهد و مکانیسم بیولوژیکی این ارتباط را توضیح می‌دهد. این مطالعه روی ۸۰۰ مادر از سال ۲۰۱۰ تا چهار سالگی فرزندانشان انجام شد. رژیم غذایی سرشار از ماهی، مغزها و سبزیجات برگ‌سبز می‌تواند اثرات منفی را تعدیل کند.

در طول ۱۱۹ مقاله گذشته، با مفاهیم پایه ژنتیک، آزمایش‌های مختلف قبل و بعد از بارداری، ژنتیک سرطان، بیماری‌های ژنتیکی شایع و روش‌های پیشرفته تشخیصی آشنا شدید. حالا به آخرین مقاله این مجموعه می‌رسیم؛ موضوعی که شاید از همه مهم‌تر باشد: وقتی گزارش آزمایش ژنتیک به دستتان می‌رسد، چگونه آن را بفهمید؟
در این مقاله، گام‌به‌گام یاد می‌گیرید که گزارش ژنتیک خود را بخوانید، اصطلاحات تخصصی آن را بفهمید، و بدانید که هر نوع نتیجه (مثبت، منفی، یا نامشخص) چه معنایی برای شما و خانواده‌تان دارد.

در مقالات قبل با تالاسمی و فیبروز کیستیک آشنا شدید. حالا می‌رسیم به یکی از بیماری‌های ژنتیکی که در سال‌های اخیر به دلیل پیشرفت‌های چشمگیر در درمان و غربالگری، توجه جهانی را به خود جلب کرده است: آتروفی عضلانی نخاعی (SMA). این بیماری اگرچه نادر است، اما به دلیل شدت علائم و هزینه‌های سنگین مراقبت، یکی از مهم‌ترین اهداف برنامه‌های غربالگری ژنتیکی در جهان و ایران محسوب می‌شود.

این مقاله به بررسی اهمیت و کاربردهای ژنتیک در تخصص طب سالمندی و دمانس می‌پردازد و نقش عوامل ژنتیکی را در تشخیص، پیشگیری و درمان این بیماری‌ها تحلیل می‌کند. اطلاعات مفید برای متخصصین حوزه سالمندی و دمانس ارائه می‌شود.