بیماری ژنتیکی

در مطالعه‌ای که در ۲۱ اکتبر ۲۰۲۶ در مجله‌ی Science Translational Medicine منتشر شد، تیمی از دانشگاه کاردیف با استفاده از نسخه‌ای دقیق‌تر از CRISPR به نام Cas9 nickase موفق شدند طول این تکرارها را در نورون‌های مشتق از بیمار و در مغز موش‌های مدل هانتینگتون کوتاه کنند. این کوتاه‌سازی با کاهش تجمع پروتئین سمی، بهبود الگوی بیان ژن‌ها و بهبود قابل‌توجه در عملکرد حرکتی حیوانات همراه بود. در این روش، هیچ جهش ناخواسته‌ای در آن مشاهده نشد.

در مقالات قبل با آزمایش‌های غربالگری و تشخیصی و همچنین آزمایش‌های ناقلان آشنا شدید. حالا وارد دسته سوم می‌شویم: آزمایش‌های دوران بارداری. اولین و شاید مهم‌ترین موضوع این دسته، NIPT یا تست غیرتهاجمی قبل از تولد است؛ آزمایشی که در کمتر از یک دهه، چهره‌ی غربالگری بارداری را در سراسر جهان دگرگون کرده است. در این مقاله، با زبانی ساده اما دقیق، می‌آموزید که NIPT چه می‌کند، چه چیزهایی را می‌تواند و چه چیزهایی را نمی‌تواند تشخیص دهد، و چرا درک محدودیت‌های آن به اندازه‌ی مزایایش حیاتی است.

در یک دستاورد تاریخی، محققان موفق شدند با ترکیب ژن‌درمانی و عینک‌های هوشمند، بینایی را تا حدی به افراد نابینا بازگردانند. این روش نوین که «درمان اپتوژنتیک» نام دارد، در مطالعه‌ای بین‌المللی روی ۱۰ بیمار مبتلا به «رتینیت پیگمنتوزا» آزمایش شد. نتایج نشان داد ۷ نفر از ۱۰ شرکت‌کننده حساسیت به نور بیشتری پیدا کردند و ۶ نفر بهبود بالینی معناداری را تجربه کردند. برخی از بیماران توانستند اشیا را تشخیص دهند، در را پیدا کنند و مسیرشان را در محیط پیدا کنند.

ناباروری یکی از چالش‌های پیچیده و چندعاملی است که حدود ۱۰ تا ۱۵ درصد زوج‌ها را درگیر می‌کند. در این میان، عامل مردانه در حدود نیمی از موارد ناباروری نقش دارد و در بسیاری از این موارد، ریشه مشکل در ژنتیک نهفته است. تحقیقات جدید نشان می‌دهد که ناهنجاری‌های کروموزومی، حذف‌های کروموزوم Y و جهش‌های تک‌ژنی مسئول بخش قابل‌توجهی از موارد ناباروری شدید مردانه هستند. در این مقاله به زبان ساده و کاربردی، علل ژنتیکی ناباروری مردان، آزمایش‌های تشخیصی و جدیدترین دستورالعمل‌های جهانی را بررسی می‌کنیم.

این مقاله به بررسی پیشرفت‌های علمی در ژاپن می‌پردازد که تلاش می‌کنند کروموزوم اضافی در سندرم داون را حذف یا خاموش کنند، رویکردی نوآورانه که می‌تواند تحولی در درمان این سندرم ایجاد کند و چشم‌اندازهای جدیدی برای بیماران و خانواده‌هایشان به همراه داشته باشد.

سقط مکرر یکی از دردناک‌ترین تجربیات برای زوج‌هایی است که قصد فرزندآوری دارند. اگر دو یا چند بار سقط جنین داشته‌اید، احتمال وجود علل ژنتیکی بسیار بالاست. خوشبختانه با بررسی ژنتیکی زوجین و آزمایش‌های مناسب می‌توان بسیاری از موارد را شناسایی و در بارداری‌های بعدی مدیریت کرد. در این مقاله به بررسی علل ژنتیکی سقط مکرر، آزمایش‌های ضروری بعد از سقط و نحوه بررسی زوجین می‌پردازیم.

در هفته‌ای که گذشت، یک خبر از سئول، توجه من را بیش از همه جلب کرد. محققان کره‌ای روشی ابداع کرده‌اند که می‌تواند بیماری‌های ژنتیکیِ پیچیده‌ای مثل سندرم‌های تکرار رشته‌ای (مثل برخی از انواع سندرم ایکس شکننده و آتاکسی‌های نخاعی-مخچه‌ای) را که سال‌ها بی‌پاسخ می‌ماندند، در ۲۵ ساعت تشخیص دهد. این یعنی پایانِ انتظاری که گاهی تا 9 سال طول می‌کشید.

در مقالات قبل با تالاسمی و فیبروز کیستیک آشنا شدید. حالا می‌رسیم به یکی از بیماری‌های ژنتیکی که در سال‌های اخیر به دلیل پیشرفت‌های چشمگیر در درمان و غربالگری، توجه جهانی را به خود جلب کرده است: آتروفی عضلانی نخاعی (SMA). این بیماری اگرچه نادر است، اما به دلیل شدت علائم و هزینه‌های سنگین مراقبت، یکی از مهم‌ترین اهداف برنامه‌های غربالگری ژنتیکی در جهان و ایران محسوب می‌شود.

در مقالات قبل با تست‌های ناقلی عمومی آشنا شدید. حالا می‌رسیم به یکی از مهم‌ترین و شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی که غربالگری ناقلان برای آن در سراسر جهان توصیه می‌شود: فیبروز کیستیک (CF). این مقاله، شما را با این بیماری، دلایل اهمیت غربالگری ناقلان، جدیدترین دستورالعمل‌های جهانی (۲۰۲۵-۲۰۲۶) آشنا می‌کند.

انقلابی دیگر در ژنتیک پزشکی رخ داده است: کشف ژن‌های جدیدی که تا پیش از این نادیده گرفته شده‌اند. محققان دانشگاه آکسفورد با مطالعه‌ی دقیق یک ژن غیرکُدکننده به نام RNU4-2 دریافتند که جهش‌های این ژن می‌توانند باعث ایجاد دو اختلال عصبی-رشدی مجزا شوند. این کشف، که در مجلات Nature و Nature Genetics منتشر شده، تخمین زده می‌شود که پاسخ حدود ۱۰۰ هزار مورد بیماری ناشناخته در سراسر جهان را در خود داشته باشد. این مقاله، روایتی است از اینکه چگونه نگاه به بخش‌های «غیرمهم» ژنوم دنیای تشخیص را متحول می‌کند.

در مقاله‌ی قبل، با انواع تست‌های ژنتیکی در IVF (لقاح مصنوعی) آشنا شدید. حالا می‌رسیم به یکی از دقیق‌ترین و پیشرفته‌ترین ابزارهای ژنتیک پزشکی: PGD یا تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی. اگر شما یا یکی از نزدیکانتان ناقل یک بیماری ژنتیکی هستید، یا سابقه‌ی تولد فرزندی با بیماری ارثی دارید، این مقاله دقیقاً برای شماست. با زبانی ساده، اما کاملاً علمی و به‌روز، همه‌چیز را درباره‌ی این روش انقلابی توضیح می‌دهیم.

محققان مؤسسه‌ی تحقیقاتی کودکان مورداک در ملبورن استرالیا، برای اولین بار در جهان، یک ژن‌درمانی را برای درمان بیماری‌های ژنتیکی قلبی در کودکان طراحی کرده‌اند. این روش با یک تزریقِ ژن سالم، عملکرد عضله‌ی قلب را در مدل‌های آزمایشگاهی و حیوانی بازگردانده است. این موفقیت که در مجله‌ی Nature Cardiovascular Research منتشر شده، می‌تواند کودکان مبتلا به کاردیومیوپاتی (بیماری عضله‌ی قلب) را برای همیشه از نیاز به پیوند قلب نجات دهد و راه را برای درمان طیف گسترده‌ای از بیماری‌های ژنتیکی قلب هموار کند.

تست‌های ژنتیکی در IVF به تشخیص مشکلات ژنتیکی قبل از انتقال جنین کمک می‌کنند و شانس موفقیت بارداری را افزایش می‌دهند. این تست‌ها نقش مهمی در کاهش خطر بیماری‌های ارثی و انتخاب جنین سالم در فرآیند لقاح مصنوعی ایفا می‌کنند.

در یک دستاورد تاریخی برای علم پزشکی، نخستین واکسن شخصی‌سازی‌شده‌ی mRNA سرطان، با موفقیت مرحله‌ی سوم (آخرین مرحله) کارآزمایی بالینی را پشت سر گذاشت. این واکسن که توسط شرکت‌های مدرنا و مرک ساخته شده، در بیماران مبتلا به ملانوم (نوعی سرطان پوست) پس از جراحی، خطر بازگشت و گسترش سرطان را به‌طور چشمگیری کاهش داده است. این اولین باری است که یک واکسن mRNA سرطان در یک مطالعه‌ی بزرگ و نهایی موفق می‌شود و راه را برای درمان‌های شخصی‌سازی‌شده در انواع دیگر سرطان‌ها هموار می‌کند.

سه خبر بزرگ از مرزهای ژنتیک که نشان می‌دهد درمان‌های دقیق و شخصی‌سازی شده دیگر تنها رویا نیست بلکه به واقعیت نزدیک شده‌اند. این پیشرفت‌ها نویدبخش تحولی در پزشکی و بهبود زندگی بیماران با راهکارهای هدفمند و موثر هستند.

در مقاله‌ی قبل، با تست ژنتیک ناقلان قبل از ازدواج آشنا شدید و دیدید که چطور یک آزمایش ساده می‌تواند از تولد نوزادی با بیماری ژنتیکی شدید جلوگیری کند. اما اگر ازدواج کرده‌اید و قصد بارداری دارید، یا سابقه‌ی بیماری در خانواده‌تان دارید، یا سن بارداری‌تان بالاست، چه؟ اینجاست که مشاوره ژنتیک پیش از بارداری به کمک شما می‌آید. در این مقاله می فهمیم مشاوره ژنتیک پیش از بارداری چیست، چه کسانی به آن نیاز دارند، چه مراحلی دارد و چطور می‌تواند به داشتن فرزندی سالم کمک کند. تا انتها با ما همراه باشید.

تشخیص دیرهنگام ژنتیکی، بحرانی برای نوزادان در ایران است. کره جنوبی با rWGS تشخیص را به ۵/۵ روز رسانده و انگلستان با آزمایش DNA آزاد، سرطان چشم را پیش از تولد شناسایی می‌کند. این فناوری‌ها در ایران موجودند، اما دسترسی محدود است. این دستاوردها نشان می دهد تشخیص سریع و مشاوره ژنتیک، نجات‌بخش است.

در یک دستاورد تاریخی برای پزشکی ژنتیک، اولین درمان ژن‌درمانی جایگزینی ژن در جهان، مستقیماً به مغز یک نوزاد ۸ ماهه مبتلا به صرع شدید ژنتیکی تزریق شد. این روش ژن WWOX را که در این نوزاد دچار نقص بود، بازیابی می‌کند. یک ماه پس از درمان، نوزاد بدون عود تشنج‌های قبلی از بیمارستان مرخص شده است. این موفقیت، راه را برای درمان بیماری‌های نادر عصبی-ژنتیکی هموار می‌کند و نشان می‌دهد که چگونه تحقیقات بنیادی می‌تواند به گزینه‌های درمانی جدید برای بیماران مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی نادر منجر شود.