آزمایش‌های قبل از بارداری و کمک‌باروری
در مقالات قبل با آزمایش‌های غربالگری و تشخیصی و همچنین آزمایش‌های ناقلان آشنا شدید. حالا وارد دسته سوم می‌شویم: آزمایش‌های دوران بارداری. اولین و شاید مهم‌ترین موضوع این دسته، NIPT یا تست غیرتهاجمی قبل از تولد است؛ آزمایشی که در کمتر از یک دهه، چهره‌ی غربالگری بارداری را در سراسر جهان دگرگون کرده است. در این مقاله، با زبانی ساده اما دقیق، می‌آموزید که NIPT چه می‌کند، چه چیزهایی را می‌تواند و چه چیزهایی را نمی‌تواند تشخیص دهد، و چرا درک محدودیت‌های آن به اندازه‌ی مزایایش حیاتی است.
ناباروری یکی از چالش‌های پیچیده و چندعاملی است که حدود ۱۰ تا ۱۵ درصد زوج‌ها را درگیر می‌کند. در این میان، عامل مردانه در حدود نیمی از موارد ناباروری نقش دارد و در بسیاری از این موارد، ریشه مشکل در ژنتیک نهفته است. تحقیقات جدید نشان می‌دهد که ناهنجاری‌های کروموزومی، حذف‌های کروموزوم Y و جهش‌های تک‌ژنی مسئول بخش قابل‌توجهی از موارد ناباروری شدید مردانه هستند. در این مقاله به زبان ساده و کاربردی، علل ژنتیکی ناباروری مردان، آزمایش‌های تشخیصی و جدیدترین دستورالعمل‌های جهانی را بررسی می‌کنیم.
این مقاله به بررسی پیشرفت‌های علمی در ژاپن می‌پردازد که تلاش می‌کنند کروموزوم اضافی در سندرم داون را حذف یا خاموش کنند، رویکردی نوآورانه که می‌تواند تحولی در درمان این سندرم ایجاد کند و چشم‌اندازهای جدیدی برای بیماران و خانواده‌هایشان به همراه داشته باشد.
در مقالات قبل با تالاسمی و فیبروز کیستیک آشنا شدید. حالا می‌رسیم به یکی از بیماری‌های ژنتیکی که در سال‌های اخیر به دلیل پیشرفت‌های چشمگیر در درمان و غربالگری، توجه جهانی را به خود جلب کرده است: آتروفی عضلانی نخاعی (SMA). این بیماری اگرچه نادر است، اما به دلیل شدت علائم و هزینه‌های سنگین مراقبت، یکی از مهم‌ترین اهداف برنامه‌های غربالگری ژنتیکی در جهان و ایران محسوب می‌شود.
اگر در ایران زندگی می‌کنید، حتماً نام «تالاسمی» را بارها شنیده‌اید. این بیماری در کشور ما آنقدر شایع است که آزمایش آن به یکی از الزامات قانونی قبل از ازدواج تبدیل شده. اما آیا می‌دانید خودِ ناقلان تالاسمی معمولاً هیچ علامتی ندارند و کاملاً سالم هستند؟ در این مقاله، با زبانی ساده و با استفاده از جدیدترین آمار و اطلاعات، شما را با تالاسمی، انواع آن، علائم در ناقلان و نحوه‌ی تشخیص آن آشنا می‌کنیم.
در مقالات قبل با تست‌های ناقلی عمومی آشنا شدید. حالا می‌رسیم به یکی از مهم‌ترین و شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی که غربالگری ناقلان برای آن در سراسر جهان توصیه می‌شود: فیبروز کیستیک (CF). این مقاله، شما را با این بیماری، دلایل اهمیت غربالگری ناقلان، جدیدترین دستورالعمل‌های جهانی (۲۰۲۵-۲۰۲۶) آشنا می‌کند.
در مقاله‌ی قبل، با انواع تست‌های ژنتیکی در IVF (لقاح مصنوعی) آشنا شدید. حالا می‌رسیم به یکی از دقیق‌ترین و پیشرفته‌ترین ابزارهای ژنتیک پزشکی: PGD یا تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی. اگر شما یا یکی از نزدیکانتان ناقل یک بیماری ژنتیکی هستید، یا سابقه‌ی تولد فرزندی با بیماری ارثی دارید، این مقاله دقیقاً برای شماست. با زبانی ساده، اما کاملاً علمی و به‌روز، همه‌چیز را درباره‌ی این روش انقلابی توضیح می‌دهیم.
تست‌های ژنتیکی در IVF به تشخیص مشکلات ژنتیکی قبل از انتقال جنین کمک می‌کنند و شانس موفقیت بارداری را افزایش می‌دهند. این تست‌ها نقش مهمی در کاهش خطر بیماری‌های ارثی و انتخاب جنین سالم در فرآیند لقاح مصنوعی ایفا می‌کنند.
در مقاله‌ی قبل، با تست ژنتیک ناقلان قبل از ازدواج آشنا شدید و دیدید که چطور یک آزمایش ساده می‌تواند از تولد نوزادی با بیماری ژنتیکی شدید جلوگیری کند. اما اگر ازدواج کرده‌اید و قصد بارداری دارید، یا سابقه‌ی بیماری در خانواده‌تان دارید، یا سن بارداری‌تان بالاست، چه؟ اینجاست که مشاوره ژنتیک پیش از بارداری به کمک شما می‌آید. در این مقاله می فهمیم مشاوره ژنتیک پیش از بارداری چیست، چه کسانی به آن نیاز دارند، چه مراحلی دارد و چطور می‌تواند به داشتن فرزندی سالم کمک کند. تا انتها با ما همراه باشید.