NIPT (تست غیرتهاجمی قبل از تولد): مزایا و محدودیت‌ها

در مطالعه‌ای که در ۲۱ اکتبر ۲۰۲۶ در مجله‌ی Science Translational Medicine منتشر شد، تیمی از دانشگاه کاردیف با استفاده از نسخه‌ای دقیق‌تر از CRISPR به نام Cas9 nickase موفق شدند طول این تکرارها را در نورون‌های مشتق از بیمار و در مغز موش‌های مدل هانتینگتون کوتاه کنند. این کوتاه‌سازی با کاهش تجمع پروتئین سمی، بهبود الگوی بیان ژن‌ها و بهبود قابل‌توجه در عملکرد حرکتی حیوانات همراه بود. در این روش، هیچ جهش ناخواسته‌ای در آن مشاهده نشد.

در مقالات قبل با آزمایش‌های غربالگری و تشخیصی و همچنین آزمایش‌های ناقلان آشنا شدید. حالا وارد دسته سوم می‌شویم: آزمایش‌های دوران بارداری. اولین و شاید مهم‌ترین موضوع این دسته، NIPT یا تست غیرتهاجمی قبل از تولد است؛ آزمایشی که در کمتر از یک دهه، چهره‌ی غربالگری بارداری را در سراسر جهان دگرگون کرده است. در این مقاله، با زبانی ساده اما دقیق، می‌آموزید که NIPT چه می‌کند، چه چیزهایی را می‌تواند و چه چیزهایی را نمی‌تواند تشخیص دهد، و چرا درک محدودیت‌های آن به اندازه‌ی مزایایش حیاتی است.

در یک دستاورد تاریخی، محققان موفق شدند با ترکیب ژن‌درمانی و عینک‌های هوشمند، بینایی را تا حدی به افراد نابینا بازگردانند. این روش نوین که «درمان اپتوژنتیک» نام دارد، در مطالعه‌ای بین‌المللی روی ۱۰ بیمار مبتلا به «رتینیت پیگمنتوزا» آزمایش شد. نتایج نشان داد ۷ نفر از ۱۰ شرکت‌کننده حساسیت به نور بیشتری پیدا کردند و ۶ نفر بهبود بالینی معناداری را تجربه کردند. برخی از بیماران توانستند اشیا را تشخیص دهند، در را پیدا کنند و مسیرشان را در محیط پیدا کنند.

ناباروری یکی از چالش‌های پیچیده و چندعاملی است که حدود ۱۰ تا ۱۵ درصد زوج‌ها را درگیر می‌کند. در این میان، عامل مردانه در حدود نیمی از موارد ناباروری نقش دارد و در بسیاری از این موارد، ریشه مشکل در ژنتیک نهفته است. تحقیقات جدید نشان می‌دهد که ناهنجاری‌های کروموزومی، حذف‌های کروموزوم Y و جهش‌های تک‌ژنی مسئول بخش قابل‌توجهی از موارد ناباروری شدید مردانه هستند. در این مقاله به زبان ساده و کاربردی، علل ژنتیکی ناباروری مردان، آزمایش‌های تشخیصی و جدیدترین دستورالعمل‌های جهانی را بررسی می‌کنیم.

این مقاله به بررسی پیشرفت‌های علمی در ژاپن می‌پردازد که تلاش می‌کنند کروموزوم اضافی در سندرم داون را حذف یا خاموش کنند، رویکردی نوآورانه که می‌تواند تحولی در درمان این سندرم ایجاد کند و چشم‌اندازهای جدیدی برای بیماران و خانواده‌هایشان به همراه داشته باشد.

سقط مکرر یکی از دردناک‌ترین تجربیات برای زوج‌هایی است که قصد فرزندآوری دارند. اگر دو یا چند بار سقط جنین داشته‌اید، احتمال وجود علل ژنتیکی بسیار بالاست. خوشبختانه با بررسی ژنتیکی زوجین و آزمایش‌های مناسب می‌توان بسیاری از موارد را شناسایی و در بارداری‌های بعدی مدیریت کرد. در این مقاله به بررسی علل ژنتیکی سقط مکرر، آزمایش‌های ضروری بعد از سقط و نحوه بررسی زوجین می‌پردازیم.

این مقاله به بررسی اصول و کاربردهای ژنتیک در تخصص کلیه و نفرولوژی می‌پردازد و نقش ژنتیک را در تشخیص، درمان و پیشگیری بیماری‌های کلیوی مورد بحث قرار می‌دهد. اطلاعات کلیدی برای پزشکان نفرولوژی جهت بهبود مراقبت از بیماران ارائه شده است.

در مقالات قبل با تالاسمی و SMA آشنا شدید. حالا می‌رسیم به یکی از جذاب‌ترین و در عین حال پیچیده‌ترین بیماری‌های ژنتیکی: سندرم X شکننده. این بیماری نه تنها شایع‌ترین علت ارثی عقب‌ماندگی ذهنی است، بلکه ناقلان آن (که خودشان معمولاً سالم هستند) ممکن است در معرض خطر مشکلات جدی دیگری مانند نارسایی زودرس تخمدان و لرزش و آتاکسی در سنین بالاتر باشند. در این مقاله، همه چیز را درباره این بیماری و ناقلان آن به زبان ساده توضیح می‌دهیم.

در هفته‌ای که گذشت، یک خبر از سئول، توجه من را بیش از همه جلب کرد. محققان کره‌ای روشی ابداع کرده‌اند که می‌تواند بیماری‌های ژنتیکیِ پیچیده‌ای مثل سندرم‌های تکرار رشته‌ای (مثل برخی از انواع سندرم ایکس شکننده و آتاکسی‌های نخاعی-مخچه‌ای) را که سال‌ها بی‌پاسخ می‌ماندند، در ۲۵ ساعت تشخیص دهد. این یعنی پایانِ انتظاری که گاهی تا 9 سال طول می‌کشید.

این مقاله به بررسی اهمیت ژنتیک در تخصص طب فیزیکی و توان‌بخشی می‌پردازد و نقش ژنتیک در تشخیص، درمان و بهبود بیماران را توضیح می‌دهد تا متخصصین این حوزه بتوانند رویکردهای دقیق‌تری در مراقبت و بازتوانی ارائه دهند.